FGFR2突变与囟门早闭的研究及进展

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tangzai521

【摘要】

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人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeiffer综合征,Apert综合征,Jackson-Weiss综合征,Beare-Stevenson综合征.目前研究FGFR2突变与囟

【作者】

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陈波陈林

【机构】

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第三军医大学大坪医院野战外科研究所创伤实验室

【出处】

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国外医学.遗传学分册

【发表日期】

：

2005年1期

【关键词】

：

囟门突变 CROUZON综合征 APERT综合征 FGFR2基因分子遗传学基因型

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人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeiffer综合征,Apert综合征,Jackson-Weiss综合征,Beare-Stevenson综合征.目前研究FGFR2突变与囟门早闭综合征之间的关系已经成为分子遗传学领域的热点之一.本文从基因型和表型、可能的机制以及研究方法等几个方面回顾了近年来在二者关系的研究上取得的重要进展.

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