【摘 要】
：
目的对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和Sanger测序法筛查所有家系成员的KIT和SNAI2基因。结果先证者KIT基因第18外显子存在c.2585T>C突变，与c.2586G>C多态性共同导致肥大细胞/干细胞生长因子受体第862位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu862Pro)。
【机 构】
：
100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所,100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所,400020 重庆市人口和计划生育科学技术研究院,100142 北京，空军总医院皮肤科,100005
论文部分内容阅读
目的对一个斑驳病家系进行致病基因突变检测。
方法收集一个呈常染色体显性遗传的斑驳病家系患者及家系成员的临床资料，采集外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和Sanger测序法筛查所有家系成员的KIT和SNAI2基因。
结果先证者KIT基因第18外显子存在c.2585T>C突变，与c.2586G>C多态性共同导致肥大细胞/干细胞生长因子受体第862位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(p.Leu862Pro)。c.2585T>C突变在家系中呈基因型－表型共分离，在dbSNP142数据库等公共数据库中均未见报道。在SNAI2基因上未发现突变。
结论KIT基因c.2585T>C突变可能是导致该家系斑驳病表型的原因。
其他文献
目的探讨肿瘤坏死因子α诱导蛋白3交互作用蛋白1(TNFα induced protein 3 interacting protein 1，TNIP1)在基因和蛋白质水平对胸腺瘤患者重症肌无力(myasthenia gravis, MG)发病的影响。方法术前采集11例重症肌无力合并胸腺瘤(myasthenia gravis associated thymoma, MGT)患者和11例非重症肌无力的胸
4月14日,中华医学会党委书记、副会长苏志等学会领导在中华医学会会见了澳门医务界联合总会代表团一行20人.rn苏志对澳门医务界联合总会代表团一行访问中华医学会表示热烈欢
介绍了美国联邦对非营利医院社会责任的立法进程及各州立法现况，并结合美国实践经验对"社会责任与健康促进"模型，即社区健康需求评估、健康促进计划、计划实施、监督与评估进行分析。提出对我国公立医院社会责任发展的启示，探索建立医院社会责任制度，设立评价指标体系；以健康需求评估为核心，制定社区健康促进计划；建立医院社会责任信息披露制度，促进社会责任的履行。
目的 探讨纤维支气管镜(纤支镜)检查与影像学(胸部X线和CT)征象对肺癌的诊断价值.方法 选择纤支镜检查后组织病理学确诊的肺癌120例,全部病例在行纤支镜检查前1周内进行胸部X线或CT检查,并将影像学征象与纤支镜下表现及其病理学类型进行对照分析.结果 中央型肺癌114例(95.0%),周围型肺癌6例(5.0%);纤支镜下主要表现有:外向型生长73例(60.8%),浸润型生长35例(29.1%),仅
4月1-2日,我作为项目负责人荣幸地组织并参与了中华医学会儿科学分会和中华医学会继续教育部主办的“中华医学会儿科学分会第十七届青年委员西部行——走进临沧”活动.虽然任
目的分析1个MYH9基因相关性血小板减少症家系的临床特征和突变类型，了解其发病原因。方法对该家系29名成员进行详细的体征检查和并发症及既往史调查，并应用PCR扩增先证者MYH9基因第1～40外显子及外显子与内含子连接区，对产物进行Sanger测序，将测序结果与UCSC数据库人类MYH9基因正常序列对比。确定突变位点后，对29名成员第30外显子进行Sanger测序验证。结果该家系患者的表型存在明显的
信息披露是政府及社会对医院社会责任履行的重要监管方式。介绍了美国非营利医院社会责任信息披露制度立法现况、社会责任信息披露内容，并结合加利福尼亚州、伊利诺伊州等地区的实际情况，分析医院社会责任信息"两层级双向报告制度"。由此提出对我国公立医院社会责任报告制度发展的启示：制定社会责任信息披露制度，明确医院和卫生行政部门作为披露主体责任；设立两层级双向报告机制，提高信息披露完整性；规范两层级双主体信息披
4月1-2日,由中华医学会儿科学分会和中华医学会继续教育部主办的“中华医学会儿科学分会第十七届青年委员西部行”活动走进云南省临沧市.来自北京、上海、浙江、江苏、湖南、
本报讯(记者 雍伟哲)《中华医学杂志》2017年第14期在“专家论坛”专栏刊登了戚晓昆的文章《掌握头晕概念及常见疾病特点以减少误诊》.rn文章指出,头晕是最常见的临床症候,涉
目的 探讨小肠出血的原因、诊断和治疗.方法 回顾性分析34例经手术及病理证实的小肠出血的临床资料.结果 小肠出血原因中肿瘤占首位(13/34),其他原因依次为炎性肠病(9/34)、小肠憩室(7/34)、血管病变(4/34)及异位胰腺(1/34)出血.分别有11例、3例和2例患者经小肠气钡双重造影、选择性肠系膜血管造影及核素扫描确诊,18例剖腹探查确诊.全组患者均采用手术治疗.结论 小肠出血的原因肿