【摘 要】
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目的探讨Gaucher病的临床病理特征及鉴别诊断。方法应用HE、特殊染色、免疫组化染色,观察2例Gaucher病的组织学形态及免疫组化特征,并复习文献。结果 2例中女性1例,男性1例。
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目的探讨Gaucher病的临床病理特征及鉴别诊断。方法应用HE、特殊染色、免疫组化染色,观察2例Gaucher病的组织学形态及免疫组化特征,并复习文献。结果 2例中女性1例,男性1例。年龄分别为4岁和8岁。均以肝脾肿大入院,分别行全脾加部分肝组织切除及全脾切除。光镜下Gaucher细胞体积大,胞浆丰富,淡红色毛玻璃样。高倍镜下胞浆内可见细丝状平行纹理,核小,圆形椭圆形。核位于细胞一侧或中央,瘤细胞呈巢状或腺泡状排列。PAS染色,Gaucher细胞均阳性。免疫组化:Gaucher细胞CD68(+),LYS胞浆阳性。α1-抗胰蛋白酶(-),Mac38(-)。结论 Gaucher病是一种少见的常染色体隐性遗传脂类代谢异常的疾病,临床医生很容易误诊,应注意与引起肝脾肿大的其他疾病鉴别。
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