Waardenburg综合征1例

来源 :国际眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：Wangqiling1116

【摘要】

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0引言Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waarde

【作者】

：

裴存文冯雪梅史少阳胡娜段运动王洪宇

【机构】

：

中国医科大学附属盛京医院眼科

【出处】

：

国际眼科杂志

【发表日期】

：

2011年6期

【关键词】

：

综合征神经嵴内眦赘皮 Waardenburg

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0引言Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道。该病的主要特征是：（1）内眦赘皮、外移,相应下泪点异位及睑裂缩小;（2）高而宽的鼻根部;（3）眉毛粗重,连眉;（4）小角膜,虹膜异色或淡蓝色虹膜;（5）前额白发或少年白发.

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