【摘 要】
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病史摘要患者，男性，12~17岁先后因"口吃、言语困难、抽搐、感觉异常、发作性肢体抖动"入院治疗5次。主要表现为精神行为异常、癫痫发作。基因检测发现患儿CTLA-4基因2号外显子存在杂合变异(c.208C>T,p.R70W)，国内尚未见反复神经系统表现相关病例报道，遂对该方面进行补充。症状体征2017年1月因"10d前口吃、言语困难10分钟"入院，病程中存在头痛、烦躁，入院后出现1次全身强直阵挛发作及反复左足局灶性刻板运动；2017年3月因"口角麻木1周、右手感觉减退4d"住院；2018年4月
【机 构】
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国家儿童医学中心（上海） 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科，上海 200127;郑州大学附属洛阳中心医院儿内科，郑州 471000国家儿童医学中心（上海） 上海交通大学医学院附属上海儿童
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病史摘要患者，男性，12~17岁先后因"口吃、言语困难、抽搐、感觉异常、发作性肢体抖动"入院治疗5次。主要表现为精神行为异常、癫痫发作。基因检测发现患儿CTLA-4基因2号外显子存在杂合变异(c.208C>T, p.R70W)，国内尚未见反复神经系统表现相关病例报道，遂对该方面进行补充。
症状体征2017年1月因"10 d前口吃、言语困难10分钟"入院，病程中存在头痛、烦躁，入院后出现1次全身强直阵挛发作及反复左足局灶性刻板运动；2017年3月因"口角麻木1周、右手感觉减退4 d"住院；2018年4月因"发作性肢体抖动1周"住院，表现为发作性躯干肢体抖动；2020年7月因"头晕10 d，发作性下肢抖动3 d"入院，病程中存在头晕、言语较前减少，发作性下肢抖动，伴有恐惧感；2021年3月因"感觉异常半月，2天前惊厥1次"入院，病程中存在感觉过敏，对声音、物体快速移动敏感，内心恐惧感，伴惊厥1次，神志恢复后出现双手不自觉抖动3 d。体格检查：神经系统查体未见异常阳性体征。
诊断方法检查提示脑脊液蛋白增高、脑电图示痫样活动，MRI提示皮层下多发异常信号。最终对患儿进行基检测发现CTLA-4基因2号外显子存在杂合变异(c.208C>T, p.R70W)，确诊该患儿为CTLA-4基因突变至反复神经系统为主要症状病例。
治疗方法给予患者激素及抗癫痫药物为主的综合诊疗。
临床转归患者症状减轻，定期随访观察。
适合阅读人群儿内科；神经内科；遗传代谢科；风湿免疫科
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病史摘要70岁女患，因"烧伤致全身多处皮肤缺损20天"入院。20天前患者因烤火致CO中毒昏迷，昏迷时间不详，昏迷后烧伤右侧颜面部、前胸部、右上肢创面形成，伴有大量热气吸入呼吸道，未予特殊处理，伤后立即送往当地医院，先后行"气管切开插管术"，"右眼球摘除术"、"颜面部、前胸部、右上臂扩创 右前臂截肢 负压吸引术"，为进一步诊治转入我院。病来精神、饮食欠佳、尿量减少，大便减少。症状体征查体合作，神志清楚，气管切开，套管固定在位，右眼球摘除术后，右前臂截肢术后。烧伤创面分布于颜面、前胸部、右上肢
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