探讨骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。
方法收集2005至2015年福建省立医院与南京军区福州总医院7例EMC，进行组织形态学、免疫组织化学及特殊染色检查，并随访及复习相关文献，进行综合分析。
结果1例女性和6例男性，年龄21～50岁(中位年龄36岁)，肿块最大径2.5～15.0 cm(平均8.4 cm)。肿块分别位于：左颈、右肩、左股骨、右上臂、腹腔、左股骨、右股骨。除例3表现为疼痛和酸胀，例5表现为腹痛外，其余5例均表现为无痛性肿块。病理组织学上，本组7例手术切除标本，病理组织学表现相似，低倍镜下，肿瘤呈结节状或分叶状，间质见大量黏液样基质。肿瘤细胞排列呈片状、巢状、簇状或星网状。瘤细胞呈梭形、短梭形、卵圆形、上皮样、横纹肌样(或浆细胞样)。胞质少到中等，胞质淡染，部分胞质丰富，嗜酸性，可见胞质内空泡或胞质内嗜酸性包涵体。核分裂象少见(一般<2/10 HPF)，可见坏死。肿瘤浸润周围横纹肌及脂肪组织。其中1例表现为上皮型，2例肿瘤富于细胞(富于细胞型)，细胞丰富，生长活跃，细胞呈上皮样，胞质丰富，染色质增粗，核质比增高，核分裂象多见，核仁清晰可见。免疫表型：肿瘤细胞呈波形蛋白(7/7)及INI1(7/7)阳性，少数呈广谱细胞角蛋白(2/7)、p63(3/7)、CD99(3/7)、S–100蛋白(1/7)及突触素(2/7)阳性，Ki–67阳性指数10%～40%。α–平滑肌肌动蛋白、结蛋白、myoD1、CD34和CD117均阴性。5例(5/7)检测到EWSR1基因信号。例5未检测到MDM2基因扩增信号。例6和7未检测到SSX–SYT融合基因信号。
结论EMC属于罕见恶性间叶源性肿瘤，确诊主要依靠形态学及免疫组织化学标志物，必要时分子病理学检查有帮助。临床及病理均需与骨旁软骨肉瘤、混合瘤/肌上皮瘤/肌上皮癌、脊索瘤、黏液性脂肪肉瘤、软骨样脂肪瘤、黏液性上皮样肉瘤等肿瘤相鉴别，治疗以手术切除为主，预后较好。