目的分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响。方法选取2014年7月-2017年6月玉林市妇幼保健院收集的2 000例新生儿脐血样品,应用脐血毛细管电泳法分析样本,筛选阳性样本,采用Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检测α地中海贫血基因突变类型。结果2 000例新生儿脐血标本中,脐血毛细管电泳法检出阳性标本256例,阳性率为12.80%;Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检出阳性标本220例,阳性率为11.00%。检测出的α地中海贫血基因型包括-α^3.7/αα、-α^4.2/αα、αα/--^SEA、-α^3.7/--^SEA、-α^4.2/--^SEA、--^SEA/--^SEA、α^csα/αα、α^QSα/αα、α^wsα/αα、-α^4.2/α^csα、α^csα/--^SEA。结论玉林市新生儿α地中海贫血发生率较高,且基因突变类型复杂。