【摘 要】
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very longchain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是常染色体隐性疾病。极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)是线粒体能量代谢的关键酶,脂肪酸β氧化障碍可以累及肝脏,骨骼肌和心脏等。根据发病年龄和临床症状分为:新生儿早发型,伴有严重的心脏病和多器官衰竭;婴儿型,通常表现为非酮症性低血糖和肝功能障碍;迟发型。
【机 构】
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青岛市妇女儿童医院新生儿筛查实验室,青岛市第三人民医院,青岛大学附属医院
【基金项目】
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青岛市科技惠民示范引导专项-重大项目(20-3-4-55-nsh)。
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very longchain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)是常染色体隐性疾病。极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase,VLCAD)是线粒体能量代谢的关键酶,脂肪酸β氧化障碍可以累及肝脏,骨骼肌和心脏等。根据发病年龄和临床症状分为:新生儿早发型,伴有严重的心脏病和多器官衰竭;婴儿型,通常表现为非酮症性低血糖和肝功能障碍;迟发型。
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