【摘 要】
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目的 对在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）进行分析,加深对其的了解,为使用该数据库的研究人员提供参考。方法将OMIM数据库中19 414个遗传表型所对应的基因变异与1000 Genome Pro
【机 构】
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浙江大学药学院/浙江省抗肿瘤药物临床前研究重点实验室,浙江大学计算机学院,杭州恩氏基因技术发展有限公司
【基金项目】
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资助项目：国家自然科学基金项目（31501021）,浙江省自然科学基金面上项目（LY15C06001）
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目的 对在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）进行分析,加深对其的了解,为使用该数据库的研究人员提供参考。方法将OMIM数据库中19 414个遗传表型所对应的基因变异与1000 Genome Project,GO-ESP,ExAC等人类基因组或外显子组数据库进行比对,得到这些基因变异在各人群中的突变频率,对其进行统计学生物学分析。结果 19414个基因变异中,大约97.5%的基因变异的突变频率不高于1%,为罕见突变,320个基因变异的突变频率在3个数据库中均大于1%,为可信度较高的常见突变;19414个基因
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