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分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一，突变类型多为新生的单核苷酸变异，也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因，涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。
Lennox-Gastaut综合征的分子遗传学研究进展
【摘 要】
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分子遗传学改变是Lennox-Gastaut综合征的重要致病因素之一，突变类型多为新生的单核苷酸变异，也有拷贝数变异、染色体异常等。现有报道共涉及近40个相关致病基因，涵盖离子通道、突触传递、生长发育等多方面。本文深入综述了近20余年来Lennox-Gastaut综合征分子遗传学的研究。
【机 构】
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首都医科大学宣武医院神经内科 脑功能疾病调控治疗北京市重点实验室 北京脑重大疾病研究院癫痫所，北京 100053,首都医科大学宣武医院神经内科 脑功能疾病调控治疗北京市重点实验室 北京脑重大疾病研究院
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2020年100期
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