目的：检测BRAF V600E基因在甲状腺乳头状癌中的突变，评价与各项临床病理指标的关系。方法收集中国医学科学院肿瘤医院2010年12月至2012年12月原发性甲状腺乳头状癌292例，复阅病理切片，收集临床病理信息。石蜡包埋肿瘤组织提取DNA，经PCR扩增后直接测序。应用SPSS 16软件对比BRAF基因突变与各项临床病理指标关系。结果292例原发性甲状腺乳头状癌，男性87例，女性205例，男女比为1．0∶2．4。年龄范围13～84岁，平均年龄43．1岁。 BRAF基因突变率为65．1％（190／292），与就诊时患者年龄≥45岁、肿瘤直径＞1 cm、甲状腺被膜外侵犯、组织亚型（经典型和高细胞型）及肿瘤分期呈显著相关（ P＜0．05）。与患者性别、肿瘤的解剖部位、多灶性发生及淋巴结转移无相关性（P＞0．05）。结论 BRAF基因突变与多项高危的临床病理指标相关，提示其可能是甲状腺乳头状癌预后相关因子之一，为预后判断提供依据。