目的 了解输入性恶性疟原虫氯喹抗性转运蛋白基因(Pfcrt)和恶性疟原虫多药抗性基因1(pfmdr1)相关位点突变情况及其关联性。方法 2009-2016年,采集武汉市从非洲和东南亚等回国人员恶性疟患者血样,利用巢式PCR扩增恶性疟原虫Pfcrt和pfmdr1基因,分别用限制性内切酶ApoⅠ、AseⅠ和Eco Rv对产物进行酶切,分析相关位点的突变性。结果 232例输入性恶性疟患者Pfcrt76和pfmdr186、1042、1246位点的突变率分别为55.2%、17.2%、5.2%和8.6%,pfmdr1总突变率为26.3%;东南亚患者血样未检出pfmdr186和pfmdr11246位点突变;非洲输入性恶性疟患者Pfcrt76突变和未突变中pfmdr186、1042、1246位点及pfmdr1总突变率分别为28.6%、3.8%、12.4%、36.2%和10.4%、2.1%、7.3%、17.7%。患者症状与Pfcrt76、pfmdr186、1042、1246位点突变连锁不平衡分析,D′和r2分别为0.230和0.018、0.290和0.004、0.996和0.012、0.150和0.035。结论 输入地为非洲和东南亚缅甸的恶性疟原虫pfmdr1基因突变位点存在差异,Pfcrt76突变与pfmdr1突变和pfmdr186点突变呈正相关。