【摘 要】
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虽然目前已发现了两个致病基因,TSC1和TSC2,但其分子发病病理机制仍不明.TSC1位于染色体9q34,TSC2位于染色体16p13.该试验从分子生物学水平研究TSC1和TSC2两个致病基因在细胞周期中的作用,探讨TSC的发病机制.材料和方法:7例TSC患者(2例系TSC1基因突变,5例系TSC2基因突变).取患者皮损和对照个体皮肤成纤维细胞进行细胞培养.丧失杂合性评价于9q34两个多态性微卫星
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虽然目前已发现了两个致病基因,TSC1和TSC2,但其分子发病病理机制仍不明.TSC1位于染色体9q34,TSC2位于染色体16p13.该试验从分子生物学水平研究TSC1和TSC2两个致病基因在细胞周期中的作用,探讨TSC的发病机制.材料和方法:7例TSC患者(2例系TSC1基因突变,5例系TSC2基因突变).取患者皮损和对照个体皮肤成纤维细胞进行细胞培养.丧失杂合性评价于9q34两个多态性微卫星标记(D9S149和D9S150),16p133三个多态性微卫星标记(D16S423,D16S663和D16S665).
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