胰蛋白酶原基因缺失突变导致早发型自身免疫性相关的多器官多发囊肿的研究

来源 :实用检验医师杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sheng198208

【摘要】

：

目的：探讨由胰蛋白酶原基因（cationic trypsinogen， PRSS1）突变引发的早发型自身免疫性相关的多器官多发囊肿及其致病机制。方法采用DNA全长测序技术分析PRSS1、囊性纤维化跨膜通

【作者】

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徐志峰林寿榕刘奇才陈瑞庆林丽清翁少煌郜峰庄则豪

【机构】

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南京军区福州总医院附属第一医院普通外科,福建医科大学附属第一医院检验科,福建医科大学附属第一医院肝病中心,福建医科大学药学院,福建医科大学附属第一医院病理科,福建医科大学附属第一医院消化科

【出处】

：

实用检验医师杂志

【发表日期】

：

2014年2期

【关键词】

：

自身免疫性胰腺炎 PRSS1基因缺失突变多囊性多器官 Autoimmune pancreatitisPRSS1 geneMutationPolycysti

【基金项目】

：

国家商新技术基础研究863计划（2012AA022604）,福建省自然科学基金（2013J1023）,福建省医学创新课题（2013-CXB-21）,福建省高校杰出青年基金（JA12133）

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目的：探讨由胰蛋白酶原基因（cationic trypsinogen， PRSS1）突变引发的早发型自身免疫性相关的多器官多发囊肿及其致病机制。方法采用DNA全长测序技术分析PRSS1、囊性纤维化跨膜通道调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator， CFTR）、丝氨酸蛋白酶抑制剂 Kazal 1型（serine protease inhibitor Kazal type 1， SPINK1）、蛋白激酶D（protein kinase D

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