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目的：探讨Y染色体异常对男性生育力的影响。方法：对1656例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果：1656例遗传咨询者中，检出Y染色体异常30例，异常率为1.81％（30／1656）。其中Y染色体数目异常5例，占异常率的16．67％；Y染色体结构异常25例，占异常率的83．33％。检出45，X0／46，XY嵌合体4例；罗伯逊易位45，X，-Y，-13，＋t（Y；13）（pl；q10）1例；大Y11例；小Y14例。结论：Y染色体异常对男性生育力有重要影响。