【摘 要】
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基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式。基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心,东莞康华医院产前诊断中心
【基金项目】
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广东省省级科技计划项目“应用高通量测序技术筛选与鉴定唇腭裂致病基因的研究”(2016A020218003);东莞市社会科技发展重点项目“孕早期胎儿唇腭裂3D超声诊断和全基因组拷贝数变异意义研究”(2018507150591625);广州市科技计划项目“基于高通量测序技术唇腭裂致病基因的筛选与鉴定”(201607010341)
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基于新一代测序结果的遗传学咨询的难度大大增加,遗传咨询医生必须重新界定咨询原则和咨询方式。基于二代测序结果的、符合医患双方共同利益的产前诊断指引,认为如产前诊断专业咨询人员面对高通量测序结果时,仍应该专注于目标疾病的诊断,但更加强调多学科参与从而给患者提供更加详实的咨询建议。针对不明意义突变基因数据的咨询必须谨慎,避免过度解读,应适当应用伦理学中的知情权/不知情权原则以最大限度减少患者焦虑。对于试图由基因诊断来预测胎儿出生后状态,遗传咨询医生应非常明确告知患者,胎儿某些表型尤其是微小异常表现和一些迟发性异
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