【摘 要】
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目的分析B3亚型家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法应用常规血型血清方法进行血型鉴定;采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序
【机 构】
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滨州医学院,山东省滨州市中心血站质控科
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目的分析B3亚型家系成员的血型血清学特点及分子机制。方法应用常规血型血清方法进行血型鉴定;采用PCR-SSP法进行ABO初步基因分型检测,并对ABO基因第6和第7外显子的核苷酸序列进行扩增、测序和分析。结果本家系中2人为A1B3亚型,血清中含有抗-B抗体;3人为B3亚型,血清中不含抗-B抗体。基因分析第7外显子上存在1054C〉T突变,导致多肽链第352位精氨酸被色氨酸替换。结论基因点突变1054C〉T是导致B3亚型的分子遗传基础,且在家系中能够稳定遗传,采用分子生物学技术和人源抗血清可正确鉴定B3亚型。
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