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软骨源性形态发生蛋白-1是骨形态发生蛋白家族中的一种生长因子，在四肢骨发育，尤其是在早期软骨化阶段起着重要的调节作用，它的缺失和过度表达都会引起相应的骨与关节疾病。利用它的体内外生物学特性，已对其体外移植及治疗软骨缺损和畸形的潜能进行了深入研究，并将逐步应用于临床。该文就软骨源性形态发生蛋白-1的生物学作用及相关基因疾病作一综述。