目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通过基因检测确定其突变位点,丰富疾病突变谱。方法:对家系成员进行病史采集、生化及影像学检查。应用高通量测序技术检测先证者突变位点,Sanger测序技术对先证者及家系成员进行基因型验证。结果:该家系为近亲结婚家系,先证者为25岁女性,表现为青春期发育延迟、原发性闭经、不孕、促性腺激素及性激素水平低下,先证者妹妹及弟弟也存在明显青春期发育延迟,父母为表兄妹关系且临床表型正常。基因检测结果示先证者KISS1R基因5号外显子上,第983号碱基胞嘧啶突变为腺嘌呤(c.C983A),使第328号氨基酸丝氨酸突变为终止密码子(p.S328X),蛋白质翻译提前终止。父母为该突变位点的杂合子,妹妹为纯合子。结论:通过基因检测,发现了KISS1R基因上的一个新的致病突变c.C983A(p.S328X)。