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采用逆转录PCR技术检测人外周淋巴细胞FMR-1mRNA表达。对10名在临床筛查中被认为可能患有脆性X综合征的男性学生进行了检测,其中2例可疑男性样品中未检测出FMR-1mNRA表达。DNA印迹杂交和异常甲基化PCR检测证实这2例患者同样有FMR-1基因5'CpG岛甲基化和(CGG)n扩展。