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目的 探讨人尿酸盐阴离子交换器(hURAT1)基因启动子-45位C→G突变与原发性高尿酸血症的相关性.方法 对217例原发性高尿酸血症患者(UA组)及491例健康对照者(CON组)应用PCR技术扩增目的 片段,PCR产物以限制性内切酶Mva I进行酶切后行20%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离.结果 (1)UA组病人G等位基因和CG基因型频率显著高于CON组(P分别为0.031,0.031).(2)所有入组者具有CG基因型者(突变型)血尿酸(UA)及甘油三酯(TG)明显高于CC基因型(野生型)(t=3.058,3.699,P<0.01),总胆固醇(TC)、空腹血糖(FPG)、尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)2组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 hURAT1基因启动子-45位C→G突变可能与原发性高尿酸血症有关。