【摘 要】
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目的了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变。方法选择先天性小耳畸形患者100例，包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人，其中，小耳畸形伴耳
【机 构】
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中国医学科学院整形外科医院外耳中心
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目的了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变。方法选择先天性小耳畸形患者100例，包括13个家系的先证者和家系其他患病成员共31人及散发患者69人，其中，小耳畸形伴耳前凹34例，小耳畸形伴耳前赘或副耳22例，小耳畸形伴腭裂8例，小耳畸形伴面部不对称21例，单纯小耳畸形15例，通过PCR和直接测序对EYA1和SIX1基因进行突变检测。结果检测到4种EYA1核苷酸改变，分别为258G〉A（Q86Q）、813A〉G（T271T）、1278C〉T（G426G）和1755T〉C（H585H）。1例散
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