【摘 要】
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目的:对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者进行基因突变研究.方法:根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮,收集家系资料,提取外
【基金项目】
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教育部教育振兴行动计划特殊专项 (“九八五”工程 )资助~~
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目的:对11例中国慢性家族性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者进行基因突变研究.方法:根据病史、临床表现和组织病理诊断慢性家族性良性天疱疮,收集家系资料,提取外周血DNA,设计引物,采用聚合酶链反应、DNA直接测序、克隆测序等方法对11例非同家族的慢性家族性良性天疱疮患者ATP2C1基因进行突变检测.结果:11例患者中,发现3例提前终止突变,发现2例剪切位点突变.其中有4例的突变方式尚未见报道.结论:提前终止突变和剪切位点突变会影响转录和翻译的结果, 推断本实验所检测出的
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