甲基丙二酸尿症相关肺高血压临床特点与基因突变

来源 :北京大学学报：医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lipengzhangchinese

【摘要】

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0的：总结I5例以肺高血压（pulmonaryhypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症（methylmalonicackhma,MMA)患儿临床特点及基因检测结果，提高对甲基丙二酸尿症相关PH临床表现的认

【作者】

：

刘雪芽闫辉邱建星张春雨齐建光张欣肖慧捷杨艳玲

【机构】

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北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院医学影像科

【出处】

：

北京大学学报：医学版

【发表日期】

：

2017年5期

【关键词】

：

甲基丙二酸同型半胱氨酸基因治疗甲基丙二酸尿症高同型半胱氨酸血症肺高血压肺静脉闭塞病 Methylmalonic acid Homocystein

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0的：总结I5例以肺高血压（pulmonaryhypertension,PH)为突出表现的甲基丙二酸尿症（methylmalonicackhma,MMA)患儿临床特点及基因检测结果，提高对甲基丙二酸尿症相关PH临床表现的认识及诊治水平。方这：回顾性分析2012年5月至2016年5月北京大学第一医院儿科诊断治疗的15例以PH为突出表现的MMA患儿临床特点、诊断治疗经过、基因突变分析及随访结果，MMA的诊断标准为尿中甲基丙二酸水平>正常值的100倍，检测血浆总同型半胱氨酸（homocysteine,He

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