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目的
探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的可行性和准确性。
方法采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA，分析胎儿染色体的非整倍性信息。同时行羊水常规染色体核型分析。统计分析两种方法检测结果的一致性。
结果100名孕妇中，母体血浆游离DNA平行测序技术检测出8例胎儿染色体非整倍性高风险。采集的100份羊水标本均培养成功，成功率为100%。共检测出7例胎儿染色体核型异常，其中染色体非整倍体异常6例(3例47，XN，＋21；1例47，XN，＋18；1例47，XN，＋13；1例47，XXY；1例47，XXX)；嵌合体1例(46，XN[2]/47，XN，＋13[33]/47，XN，＋13，add(15)(p12)[15])。无创基因检测与羊水染色体核型分析两种方法的κ＝0.928(P<0.05)，检测结果具有一致性。无创基因检测技术的假阳性率1.1%，灵敏度100%，特异度98.9%，阳性预测值87.5%。
结论应用高通量测序技术在染色体非整倍性无创性检测具有很高的灵敏性，假阳性率很低，在胎儿染色体非整倍性疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。