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【中图分类号】R271.41 【文献标识码】A 【文章编号】1672-8602（2015）06-0091-01
患者27岁，13岁月经初潮（4天/28-30天），经量正常，无痛经，末次月经2014年09月18日。系宫内孕18+2周G4P2 双胎，孕4产2，人工流产1次，无难产及大出血病史，孕期查B超：中期妊娠，双胎。夫妻商议后坚决要求终止妊娠入院。入院后给予利凡诺尔100mg羊膜腔内注射引产，约63小时后自娩两个男性死胎，检查：大小与妊娠月份相符，查一胎外观无畸形，一胎见脐部有一2.0*3.0cm腹壁缺损，部分肠管外露。查胎盘一个，双羊膜囊。追问病史：患者孕期无上呼吸道感染，未接触毒物及放射性，未服其他药物，其爱人有吸烟、喝酒嗜好，家族无此类遗传病史。
讨论：双胎妊娠：（1）双卵双胎，两个卵子分别受精形成的双胎妊娠，两个卵子分别受精形成两个受精卵，各自的遗传基因不完全相同。故形成的两个胎儿有区别，如血型、性别不同或相同，但指纹、外貌、精神类型等多种表型不同，胎盘多为两个，也可融合呈一个，但血液循环各自独立。（2）单卵双胎，有一个受精卵分裂形成的双胎妊娠。形成原因不明，不受種族、遗传、年龄、胎次、医源的影响。一个受精卵分裂形成两个胎儿，具有相同的遗传基因，故两个胎儿性别相同，血型及外貌等相同。
肠外翻是胎儿先天畸形的一种，发生的原因很多，主要为遗传、环境、食品、药物、病毒感染、母儿血型不合等。一旦发现双胎妊娠或多胎妊娠，应行产前筛查及产前诊断，诊断胎儿畸形，应及时处理及治疗。
产前筛查试验不是确诊试验，筛查结果阳性患者需进一步做产前诊断。目前广泛应用产前筛查的疾病有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。唐氏综合症的筛查方式很多，根据检查方法分为孕妇血清学和超声检查，根据筛查时间分为孕早期筛查和孕中期筛查。妊娠中期血清学筛查通常采用三联法，即甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3），唐氏综合症患儿AFP降低。hCG升高，uE降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合症风险度。妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查，或两者结合。
产前诊断：又称宫内诊断，或或出生前诊断，是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学。细胞遗传学及分子生物血等技术，了解胎儿在宫内发育状况。产前诊断对象：35岁以上高龄孕妇；生育过染色体异常的孕妇；夫妇一方有染色体平衡易位；生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者、其子代再发生儿率增加；性连锁隐性遗传病基因携带者，男性胎儿有1/2发病，女儿有1/2携带者，应作胎儿性别预测；在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇；有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。；本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。产前诊断的方法有：（1）观察胎儿结构 利用超声、X线检查、胎儿镜、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。（2）染色体核型分析 利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。（3）基因检测 利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原为荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。（4）检查基因产物 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。产前诊断的疾病有：（1）染色体病，（2）性连锁遗传病，（3）遗传性代谢缺陷病，（4）先天畸形。染色体病的产前诊断：主要依靠细胞遗传血方法，因此必须获得胎儿细胞和胎儿染色体，主要有羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带穿刺、胎儿组织活检、胚胎植入前诊断、母血胎儿细胞和游离DNA提取。先天性畸形的产前诊断：妊娠期胎儿超声检查可发现许多严重结构畸形以及各种细微变化，逐渐成为产前诊断重要的手段之一。
因此，产前诊断的目的不仅限于出生前发现异常以便终止妊娠，而且使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。且使父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择，达到优生优育的目的。
参考文献
[1] 乐杰.妇产科学第7版.北京：人民卫生出版社，2008.1
患者27岁，13岁月经初潮（4天/28-30天），经量正常，无痛经，末次月经2014年09月18日。系宫内孕18+2周G4P2 双胎，孕4产2，人工流产1次，无难产及大出血病史，孕期查B超：中期妊娠，双胎。夫妻商议后坚决要求终止妊娠入院。入院后给予利凡诺尔100mg羊膜腔内注射引产，约63小时后自娩两个男性死胎，检查：大小与妊娠月份相符，查一胎外观无畸形，一胎见脐部有一2.0*3.0cm腹壁缺损，部分肠管外露。查胎盘一个，双羊膜囊。追问病史：患者孕期无上呼吸道感染，未接触毒物及放射性，未服其他药物，其爱人有吸烟、喝酒嗜好，家族无此类遗传病史。
讨论：双胎妊娠：（1）双卵双胎，两个卵子分别受精形成的双胎妊娠，两个卵子分别受精形成两个受精卵，各自的遗传基因不完全相同。故形成的两个胎儿有区别，如血型、性别不同或相同，但指纹、外貌、精神类型等多种表型不同，胎盘多为两个，也可融合呈一个，但血液循环各自独立。（2）单卵双胎，有一个受精卵分裂形成的双胎妊娠。形成原因不明，不受種族、遗传、年龄、胎次、医源的影响。一个受精卵分裂形成两个胎儿，具有相同的遗传基因，故两个胎儿性别相同，血型及外貌等相同。
肠外翻是胎儿先天畸形的一种，发生的原因很多，主要为遗传、环境、食品、药物、病毒感染、母儿血型不合等。一旦发现双胎妊娠或多胎妊娠，应行产前筛查及产前诊断，诊断胎儿畸形，应及时处理及治疗。
产前筛查试验不是确诊试验，筛查结果阳性患者需进一步做产前诊断。目前广泛应用产前筛查的疾病有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。唐氏综合症的筛查方式很多，根据检查方法分为孕妇血清学和超声检查，根据筛查时间分为孕早期筛查和孕中期筛查。妊娠中期血清学筛查通常采用三联法，即甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3），唐氏综合症患儿AFP降低。hCG升高，uE降低，根据三者的变化，结合孕妇年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合症风险度。妊娠早期筛查方法包括孕妇血清学检查、超声检查，或两者结合。
产前诊断：又称宫内诊断，或或出生前诊断，是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学。细胞遗传学及分子生物血等技术，了解胎儿在宫内发育状况。产前诊断对象：35岁以上高龄孕妇；生育过染色体异常的孕妇；夫妇一方有染色体平衡易位；生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿者、其子代再发生儿率增加；性连锁隐性遗传病基因携带者，男性胎儿有1/2发病，女儿有1/2携带者，应作胎儿性别预测；在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇；有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。；本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。产前诊断的方法有：（1）观察胎儿结构 利用超声、X线检查、胎儿镜、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。（2）染色体核型分析 利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。（3）基因检测 利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原为荧光杂交等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。（4）检查基因产物 利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。产前诊断的疾病有：（1）染色体病，（2）性连锁遗传病，（3）遗传性代谢缺陷病，（4）先天畸形。染色体病的产前诊断：主要依靠细胞遗传血方法，因此必须获得胎儿细胞和胎儿染色体，主要有羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带穿刺、胎儿组织活检、胚胎植入前诊断、母血胎儿细胞和游离DNA提取。先天性畸形的产前诊断：妊娠期胎儿超声检查可发现许多严重结构畸形以及各种细微变化，逐渐成为产前诊断重要的手段之一。
因此，产前诊断的目的不仅限于出生前发现异常以便终止妊娠，而且使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。且使父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择，达到优生优育的目的。
参考文献
[1] 乐杰.妇产科学第7版.北京：人民卫生出版社，2008.1