四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：safemon

【摘要】

：

目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效.最近在新生儿PKU筛查中发现了对BH4有反应的轻度PKU患者.本研究将探

【作者】

：

Haruo SHINTAKU Shigeo KURE Tos

【机构】

：

大阪市立大学医学院儿科

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2005年4期

【关键词】

：

苯丙氨酸尿症四氢生物蝶呤突变基因儿童 Phenylketonurias 5 6 7 8-tetrahydrobiopterin Mutation

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目的四氢生物蝶呤(BH4)可以使BH4缺乏症病人的血液苯丙氨酸水平正常化,但是对苯丙酮酸尿症(PKU)病人无效.最近在新生儿PKU筛查中发现了对BH4有反应的轻度PKU患者.本研究将探讨BH4和苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变在对BH4有反应的轻度PKU和轻度高苯丙酸血症(HPA)患者中的作用.方法对经新生儿PKU筛查中发现的生物蝶呤代谢正常的轻度HPA患者,进行单次(10 mg/kg)、4次、1周[20mg/(kg·d)]的BH4口服负荷试验及长期BH4治疗,评估其对BH4口服负荷试验的反应性

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