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目的 探究育龄妇女不同同型半胱氨酸(Hcy)水平与叶酸代谢关键酶基因多态性分布特点,为临床提供一定参考.方法 选取2018年11月~2020年2月在我院体检的200例育龄妇女作为研究对象,根据Hcy的监测水平分为高Hcy组102例(≥15μmol/L)和低Hcy组98例(0.05).两组MTHFR基因组C677T位点基因型、MTRR基因组A66G位点基因型分布相比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 育龄妇女不同Hcy水平与叶酸代谢关键酶基因多态性分布存在一定的差异,高Hcy水平极有可能引起高风险基因突变.