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目的
对1个早发型家族性阿尔茨海默病家系的临床特点和致病基因突变进行研究。
方法收集2018年3月就诊盛京医院的先证者及其家系成员的基本资料、临床特点和辅助检查结果。对先证者采血并使用高通量测序技术进行53个痴呆相关基因的检测。对家系中部分成员采血，采用Sanger测序法进行先证者突变位点的验证。
结果先证者为女性，42岁。该家系中共有5例已发病的阿尔茨海默病患者，其中1例发病年龄为33岁，先证者发病年龄为37岁。在先证者中检测到了早老素1（PS1）基因编码区第7外显子的698号核苷酸由胸腺嘧啶变异为胞嘧啶，导致第233号氨基酸由甲硫氨酸变异为苏氨酸（M233T）。在2名尚未发病的年轻家系成员中也检测到了该位点的突变。
结论PS1基因M233T突变可导致早发型家族性阿尔茨海默病，此家系为国内第一个PS1基因M233T突变的家系，值得临床重视。