【摘 要】
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目的探讨进行性对称性红斑角化症(PSEK)一家系的临床和遗传特点。方法对本院收集的PSEK一家系和1980年以来国内报道的17个家系的临床表型和遗传特点进行系统的对比分析。结果PSEK符合常染色体显性遗传模式；PSEK具有不完全外显率和可变性表达；PSEK典型临床表现以初发于掌跖的对称性、边界清楚角化性红斑，部分可扩展至其他部位，幼年发病，患者健康不受影响；PSEK可伴发其他临床症状，但患者疾病严
【机 构】
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010010 呼和浩特，内蒙古自治区人民医院皮肤科,510515 广州，南方医科大学南方医院皮肤科,010010 呼和浩特，内蒙古自治区人民医院皮肤科,510515 广州，南方医科大学南方医院皮肤科,
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目的探讨进行性对称性红斑角化症(PSEK)一家系的临床和遗传特点。
方法对本院收集的PSEK一家系和1980年以来国内报道的17个家系的临床表型和遗传特点进行系统的对比分析。
结果PSEK符合常染色体显性遗传模式；PSEK具有不完全外显率和可变性表达；PSEK典型临床表现以初发于掌跖的对称性、边界清楚角化性红斑，部分可扩展至其他部位，幼年发病，患者健康不受影响；PSEK可伴发其他临床症状，但患者疾病严重程度存在较大差异；近亲结婚可增加患本病的风险。
结论PSEK具有遗传异质性，禁止近亲结婚，可降低患病的风险。本病致病基因尚未确定，有待临床进一步研究。
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