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目的:探讨对小儿遗传代谢缺陷病的检查和诊断。方法:对患儿进行取样后,主要测定血常规、尿常规分析、血气分析、血电解质等指标。结果:从2008年1月至2009年7月对我院收治的384例危重患儿中,共筛出遗传代谢缺陷病患儿76例。结论:利用新的技术,结合常规的检查,可以快速筛查小儿遗传代谢缺陷病,具有重要的临床意义。