FRAXA与FRAXE位点的快速基因筛查

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tjtcqp

【摘要】

：

Ｘ染色体长臂末端罕见脆性位点Ａ与Ｅ与分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列的延长所致二种脆性位占在细胞遗传学水平难以区别。为了建立快速筛查ＦＲＡＸＡ与ＦＲＡＸＥ位点的基因诊断法，本文采用毛细

【作者】

：

金润铭王申五

【机构】

：

同济医科大学附属协和医院儿科,北京医科大学人民医院中心实验室

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

1996年5期

【关键词】

：

脆性X综合征脆性X-E位点基因诊断 Fragile Xsyndrome FRAXE site Gene diagnosis

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Ｘ染色体长臂末端罕见脆性位点Ａ与Ｅ与分别由一个可遗传的三核苷酸重复序列的延长所致二种脆性位占在细胞遗传学水平难以区别。为了建立快速筛查ＦＲＡＸＡ与ＦＲＡＸＥ位点的基因诊断法，本文采用毛细管ＰＣＲ－序列胶银染显示法对正常人，脆性Ｘ综合征家系及智力儿童三组样本进行了检测，结果显示正常人群的Ｐ（ＣＧＧ）ｎ与Ｐ（ＧＣＣ）ｎ均呈多态分面

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