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目的
探讨以肺间质疾病为主要表现的免疫缺陷病的临床特征，提高对免疫缺陷引起的肺间质疾病的认识。
方法回顾性分析2014年1月至2016年12月收治在深圳市儿童医院的6例以肺间质疾病为主要表现就诊且最终诊断为免疫缺陷病患儿（男5例、女1例）病例资料，分析免疫缺陷相关的肺间质疾病的临床特点和诊断线索。
结果6例患儿年龄3月龄~5岁9月龄，均表现为咳嗽、气促；3例急性肺部感染和呼吸衰竭；2例慢性缺氧；1例杵状指和趾；3例皮疹；5例营养不良。6例胸部CT均表现为双肺弥漫性磨玻璃密度影，其中2例有囊状影，1例"铺路石征"。5例确诊免疫缺陷前均怀疑肺表面活性物质功能障碍并进行基因检测，结果阴性。通过人类免疫缺陷病毒抗体、免疫功能检查和（或）基因检测，最终诊断1例获得性免疫缺陷综合征、2例高IgM综合征、1例高IgE综合征、1例湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征、1例STAT3基因功能获得性变异。回顾分析所有病例均有提示免疫缺陷的临床线索。
结论免疫缺陷引起的肺间质疾病主要表现为咳嗽、气促或慢性缺氧，合并感染可引起呼吸衰竭，影像主要表现为弥漫性磨玻璃密度影。仔细询问病史和免疫筛查可发现诊断免疫缺陷的线索。肺间质疾病的病因诊断程序中应重视免疫缺陷病的筛查，否则可能导致漏诊或不必要的检查。