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目的：提高临床医生对于无脾综合征的认识,帮助及早诊断与治疗。方法：报道1例3岁1月无脾综合征伴复杂性先天性心脏病患儿,结合文献资料复习无脾综合征的病因、发病机制、临床表现、诊断及预防治疗。结果：本病病因不明;临床表现无脾综合征发病率低,预后差。出生时即有青紫、气急;先天性脾发育不全或缺如,胸腹腔器官结构和位置异常;心血管系统严重发育畸形。外周血涂片找到Howell-Jolly小体常具有诊断意义。本病目前缺乏有效的治疗手段。结论：孕期预防某些致畸因子的影响、及时进行产前检查,进行必要的干预以预防无脾综合征的