【摘 要】
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目的:探讨PCR-荧光探针法在缺失型α-地中海贫血基因诊断中应用的可行性。方法:选取2014年4~6月在该实验室检测的303例样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别采用缺口PCR
【机 构】
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广西壮族自治区柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,
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目的:探讨PCR-荧光探针法在缺失型α-地中海贫血基因诊断中应用的可行性。方法:选取2014年4~6月在该实验室检测的303例样本,经基因DNA提取后,按双盲对照试验,分别采用缺口PCR(Gap-PCR)和PCR-荧光探针法对各样本进行α-地中海贫血基因缺失突变检测,比较两种方法基因诊断的符合率,对两种技术检测结果不吻合的样本采取多重连接探针扩增(MLPA)技术进行验证。结果:应用Gap-PCR技术检测出α-珠蛋白基因缺失突变175例,无α-珠蛋白基因缺失突变128例;PCR-荧光探针法检测出α-地中海贫血基因缺失样本173例,无α-地中海贫血基因缺失样本130例,其中有2个样本与Gap-PCR方法的结果不符合,经MLPA方法验证2个样本结果与Gap-PCR结果一致。与Gap-PCR方法相比,PCR-荧光探针法对α-地中海贫血基因缺失检测的阳性符合率为98.85%(173/175)、阴性符合率为100.00%(128/128)、Kappa值为0.987,总符合率为99.34%(301/303)。结论:PCR-荧光探针法用于缺失型α-地中海贫血的检测,具有快速、准确、简单实用、高通量低成本等优点,可结合血液学初筛技术应用于缺失型α-地中海贫血基因诊断。
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