【摘 要】
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目的 对已确诊病例的临床特点进行总结和分析,以提高对该类遗传性疾病的认识,减少误诊误治,并对相关文献进行复习.方法 结合病史、临床表现、实验室检查、肝组织学检查及治疗
【机 构】
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中国人民解放军成都军区总医院消化内科, 成都,610083
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目的 对已确诊病例的临床特点进行总结和分析,以提高对该类遗传性疾病的认识,减少误诊误治,并对相关文献进行复习.方法 结合病史、临床表现、实验室检查、肝组织学检查及治疗后反应综合分析明确诊断为Dubin-Johnson(DJS)综合征的9例住院患者.住院期间检测肝功能、凝血常规、病毒性肝炎标志物、自身免疫抗体等化验,腹部彩超、腹部核磁共振,肝脏活体组织病理检查.结果 所有患者均为青年男性,一般情况良好,无明显症状,如合并其他疾病,以合并疾病为主要表现,肝功能总胆红素及直接胆红素明显增高,其余酶学指标均正常.DJS肝穿病检见弥漫性褐色色素颗粒沉积.结论 Dubin-Johnson综合征临床表现常为不明原因的高胆红素血症伴轻度非特异症状体征,由于缺乏血清学标志物,诊断较为困难.肝脏穿刺病理活检可见典型褐色色素颗粒沉积,对诊断该疾病有临床参考价值,值得推广应用.
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