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精神发育迟滞的流行病学、病因和预防
【出 处】
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国外医学.精神病学分册
【发表日期】
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1986年08期
其他文献
目的探讨VanderHoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因COL1A1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军总医院进行耳聋基因检测的综合征型耳聋患者的听力及测序数据，总结COL1A1基因的变异情况，对可追踪的患者及家庭进行回访，总结分析其病情进展及临床治疗效果，对预防策略进行探讨。结果共7例携带COL1A1基因变异的耳聋患者进行了遗传学检测及临床治疗，7例患者的变异位点分别为c.1342A>T（p.Lys448*）、c.124C>T（p.Gln42*）、c.249i