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谷氨酰胺转移酶6在脑内分布较多,能够催化蛋白质内部及分子间的交联,被认为与多种神经系统疾病相关,如谷蛋白共济失调、多发性硬化、脊髓小脑性共济失调等。其致病机制可能包括催化蛋白底物异常交联和自身免疫反应产生谷氨酰胺转移酶抗体等。近年来,编码谷氨酰胺转移酶6的TGM6基因被确认为脊髓小脑性共济失调35(SCA35)的致病基因,受到业内学者们越来越多的关注。文中重点介绍了谷氨酰胺转移酶6在神经系统疾病方面的研究现状,以及可能的致病机制。