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目的
探讨肺表面活性物质蛋白C基因（SFTPC）218位点变异相关性婴幼儿肺间质疾病患儿的临床特点、转归及影响因素。
方法回顾性分析广西医科大学第一附属医院儿科、深圳市儿童医院呼吸科及苏州大学附属儿童医院呼吸科2013年1月—2016年12月收治的7例SFTPC基因218位点变异相关性婴幼儿肺间质疾病的临床资料及转归。
结果7例患儿均为足月儿，4例3月龄内发病，2例1岁以后发病，1例3月龄至1岁之间发病，临床以咳嗽、气促、呼吸困难等为主要表现，伴生长发育受限，无法脱离鼻导管给氧，血气分析提示低氧血症，4例慢性缺氧、杵状指。胸部CT均表现两肺弥漫性磨玻璃影。3例血巨细胞病毒（CMV）免疫球蛋白M或CMV-DNA阳性。7例患儿变异的部位均在exon3，其中5例患儿为SFTPC基因c.218T>C，p.lle73Thr（杂合变异），2例患儿为SFTPC基因c.218T>A，p.lle73Asn（纯合变异），1例合并ABCA3基因变异。4例患儿单纯应用泼尼松治疗，1例应用泼尼松联合羟氯喹治疗，2例对症治疗。3例死亡，3例好转，1例失访。
结论SFTPC基因218位点变异相关的婴幼儿肺间质性疾病的临床表现特异性不强，其严重程度及转归可能受到病毒感染等多因素影响，单独糖皮质激素治疗对部分患儿可能作用有限。