【摘 要】
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目的 探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array,SNP array）技术在染色体微缺失、微重复综合征诊断中的应用价值。方法 应用SNP array对1例常规G显带染
【机 构】
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南方医科大学第三附属医院胎儿医学中心
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目的 探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array,SNP array）技术在染色体微缺失、微重复综合征诊断中的应用价值。方法 应用SNP array对1例常规G显带染色体核型分析结果均未见异常的患儿及父母行全基因组拷贝数变异（copy number variations,CNVs）检测。结果 患儿及其父母的染色体核型分析均未发现异常。全基因组拷贝数检测结果提示：患儿染色体22q13. 32-q13. 33区域处存在缺失区域,片段大小为2. 28Mb
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