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研究KIT D816突变对伴t（8;21）初次复发急性髓系白血病（AML）挽救化疗疗效的影响。
方法回顾性分析自2010年1月至2017年10月10家医院血液科收治的伴t（8;21）初次复发AML接受挽救化疗患者的临床特征，计算其1个疗程挽救化疗完全缓解（CR2）率，分析其与KIT突变的相关性。
结果共68例患者纳入本研究，所有患者初诊时均进行了KIT基因突变检测，KIT基因突变阳性33例，其中26例为KIT D816突变。复发后1个疗程挽救化疗CR2率为44.1%。KIT D816突变组的1个疗程挽救治疗CR2率明显低于非KIT D816突变组（23.1%对57.1%，χ2=7.559，P=0.006）。第1次完全缓解（CR1）维持期≥12个月组CR2率显著高于CR1维持期<12个月组（74.1%对31.9%，χ2=9.192，P=0.002）。CR1维持期与KIT D816突变存在显著相关性，CR1维持期≥12个月组中KIT D816突变患者比例显著低于CR1维持期<12个月组（19.0%对46.8%，χ2=4.737，P=0.030）。KIT D816突变组复发后2年总生存率与非KIT D816突变组相比差异无统计学意义[（28.2±15.7）%对（55.1±11.1）%，P=0.060]。
结论初诊时KIT D816突变与较短CR1维持期显著相关，是伴t（8;21）AML复发后CR2率的不良影响因素，可以作为其挽救治疗疗效的预测指标。KIT D816突变对伴t（8;21）复发AML治疗方案的选择有一定的指导意义。