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2015年8月6日，武汉大学同仁医院暨武汉市第三医院烧伤科收治1例出生6 h的外胚层发育不良/皮肤脆性综合征男性患儿。取患儿前躯破溃处皮肤组织，采用苏木精－伊红染色观察皮肤组织病理学改变，结果显示患儿表皮肌细胞层轻度松解，表皮下方有大疱，真皮乳头层消失，真皮层内少量炎性细胞浸润；采用免疫组织化学染色检测患儿皮肤组织中斑菲素蛋白1(PKP1)的表达情况，结果显示PKP1表达完全缺失；靶向测序鉴定PKP1基因突变位点显示，在PKP1基因上有1个内含子纯合突变PKP1：c.203－1G>A。患儿经过35 d的治疗，全身大部分创面已经愈合，可见多处散在残余创面，不断有新的水疱及皮肤破损出现。