背景与目的:尿路上皮癌是一种最常见的泌尿系统肿瘤,尿细胞学检查是诊断尿路上皮癌的经典方法,虽然特异度较高,但是敏感度偏低。目前荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)计数分裂间期细胞的染色体倍数已成功应用于遗传学和肿瘤学研究领域。本研究旨在评价FISH在诊断尿路上皮癌中的诊断价值。方法:采用FISH检测100例血尿患者尿脱落细胞中3、7、9和17号染色体数目异常,以组织病理确诊为尿路上皮癌为金标准,评估FISH诊断的特异度和敏感度,并与尿细胞学检查结果做比较。结果:FISH诊断尿路上皮癌特异度为92.3%,敏感度为74.7%;尿细胞学诊断特异度为100%,敏感度为46.0%。两者相比,敏感度差异有统计学意义(P<0.05),而特异度差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与尿细胞学相比,FISH诊断尿路上皮癌具有较高的特异度和相似的特异度敏感度,可作为诊断尿路上皮癌的新方法。