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目的分析A1port综合征眼部病变的特征和发病情况,提高对此病的认识.方法对14年来我院确诊的5名Alport综合征患者的资料进行回顾性分析,记录其一般情况、家族史、眼部、肾功能及耳科检查结果等.结果患者均为男性.4人双眼具有典型Alport综合征眼部异常.3人接受肾活检明确诊断.3人有家族史.全部患者均有不同程度的血尿和感音神经性耳聋.结论青年Alport综合征患者中眼部异常的发生率并不低,其表现有独特性;了解眼部病变特征并结合全身病史可以提高疾病的确诊率.