了解福建省泉州市育龄夫妇地中海贫血筛查及基因检测情况。

采用前瞻性设计，收集2017年7月至2018年7月福建省泉州市12个县（市、区）送检的41 026对婚检及优检血样。筛查地中海贫血阳性夫妇及检测基因分型。血常规检测平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）进行初筛，夫妇一方初筛阳性时，双方进行血红蛋白（Hb）电泳检测；夫妇双方血常规或Hb电泳阳性时，双方进行地中海贫血基因检测，并分析基因突变类型、同型携带情况、分布特征。

41 026对育龄夫妇中，至少一方血常规异常的共4 470对，初筛阳性率为10.90%。夫妇双方血常规或Hb电泳异常的共952对，基因检测后658例确诊为地中海贫血，确诊率为34.56%。检出α-地中海贫血493例，占比较高的基因型为--^SEA/αα、-α^3.7/αα、αα^QS/αα；检出β-地中海贫血155例，占比较高的基因型为IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N、CD17/N、βE/N、-28/N；检出α β复合地中海贫血10例。检出56对地中海贫血同型携带高风险夫妇，其中同型α-地中海贫血50对，同型β-地中海贫血4对，同型α β复合地中海贫血2对。泉州各个县（市、区）地中海贫血确诊率及同型携带检出率比较，差异有统计学意义（χ² = 41.939、21.129，P均< 0.05）。其中，德化县确诊率最高（53.13%，85/160），其次为永春县（39.38%，63/160）和南安市（37.73%，123/326）。另外，德化县同型地中海贫血携带检出率最高（15.00%，12/80），其次为安溪县（8.44%，13/154）和永春县（7.50%，6/80）。

泉州市育龄夫妇地中海贫血发生率较高，主要以α-地中海贫血为主且同型携带高风险主要存在于α-地中海贫血中，在地中海贫血防控上应引起重视。