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胃肠道间质瘤(GIST)是起源于间叶组织的肿瘤,其特异性的存在c-kit及血小板源性生长因子受体-α(PDGFRA)基因突变.大多数GIST都具有恶性倾向.肿瘤体积、核分裂象作为评估肿瘤预后的两大基本因素,在很大程度上取决于肿瘤的部位.在分子生物学方面,c-kit基因主要突变位点为外显子11、9、13、17;PDGFRA基因突变位点则为外显子18、12、14.不同突变位点及不同突变类型与肿瘤良恶性预后有着密切关系.免疫组化、组织学同样是判断GIST预后两大重要因素.