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神经元蜡样质脂褐质沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组儿童常见的进行性遗传性中枢神经系统变性病，呈常染色体隐形遗传。多于儿童期起病，偶见于成年人。临床特点主要包括智能减退、难治性癫痫和进行性视力下降。病理检查最为重要的结果是以大脑和小脑皮层为著的神经细胞变性以及神经和周围组织细胞内出现自发荧光性脂褐素沉积，是诊断NCL的金标准。现就我院依靠病理明确临床分型NCL患者的临床资料报道如下。