【摘 要】
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目的 精确判定猫叫综合征患儿及其父亲(携带染色体平衡易位)的染色体异常及断点.方法 通过低深度高通量全基因组测序(WGLCS,Whole-Genome Low-Coverage Sequencing)技术对患
【机 构】
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深圳市乐土精准医疗科技有限公司,广东深圳,518055;深圳乐土生物科技有限公司,广东深圳,518055;义乌商城妇产医院,浙江义乌,322000;温州市人民医院,浙江温州,325000;深圳市南科大
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目的 精确判定猫叫综合征患儿及其父亲(携带染色体平衡易位)的染色体异常及断点.方法 通过低深度高通量全基因组测序(WGLCS,Whole-Genome Low-Coverage Sequencing)技术对患儿及其父进行测序,分析染色体中存在的染色体变异及其断点候选区域(精确的±1kb),结合PCR扩增和一代测序技术,精确确定染色体断点.结果 通过WGLCS技术,将染色体断点定位到5号染色体的23,314,205到23,314,785之间和12号染色体的14,779,615到14,780,233之间.结合PCR和一代测序技术,最终将染色体平衡易位的断点确定为5号染色体的23,314,435到23,314,436之间(5p14.2)和12号染色体的14,780,019到14,780,020之间(12p13.1).结论 WGLCS适用于染色体复杂结构变异的检测,可以精确的将染色体断点精确的±1kb区域,满足常规分子生物学的实验要求,为改进、完善人工辅助生殖技术提供可能.
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