【摘 要】
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唇腭裂是最常见的先天畸形之一.根据是否伴有全身其他部位的先天疾病,可分为非综合征型唇腭裂和综合征型唇腭裂.研究发现非综合征型唇腭裂为多因素遗传病,同时受多种遗传和环境危险因素的影响.而综合征型唇腭裂人群发病率相对较低,为单基因病,符合孟德尔遗传定律,呈明显的家族遗传性,且大多有明确的致病基因.本文将就5种发病率较高,较为常见的综合征型唇腭裂近年来遗传学方面的进展进行介绍,为将来综合征型唇腭裂遗传研究提供参考.
【机 构】
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口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心四川大学华西口腔医院唇腭裂外科 成都 610041
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唇腭裂是最常见的先天畸形之一.根据是否伴有全身其他部位的先天疾病,可分为非综合征型唇腭裂和综合征型唇腭裂.研究发现非综合征型唇腭裂为多因素遗传病,同时受多种遗传和环境危险因素的影响.而综合征型唇腭裂人群发病率相对较低,为单基因病,符合孟德尔遗传定律,呈明显的家族遗传性,且大多有明确的致病基因.本文将就5种发病率较高,较为常见的综合征型唇腭裂近年来遗传学方面的进展进行介绍,为将来综合征型唇腭裂遗传研究提供参考.
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