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目的：探讨胎儿染色体异常与妊娠中期产前诊断常用指征的关系。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺，非原位细胞培养和中期染色体核型G显带分析。结果2054例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型70例，总体异常核型检出率3．4％。其中染色体数目异常占47．1％，结构异常占30．0％，嵌合体占22．9％。异常核型种类前5位依次为21三体、易位、嵌合体、18三体和缺失，分别占比29．2％，20％、20％、9．2％、6．2％。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为3．7